📣📣 ทำเด็กหลอดแก้ว มีการตรวจโครโมโซมก่อนจะที่ฝังตัวอ่อนแล้ว แต่ยังไม่ติด เราควรไปเช็คดูเรื่องอะไรเพิ่มเติมอีกไหมคะ?

#PGS = Perimplantation genetic screening
โดยปกติคนเราจะมีโครโมโซมจำนวน 46 แท่ง หรือ 23 คู่ หากเกิดความผิดปกติ เช่น จำนวนโครโมโซมขาดหรือเกินไป อาจส่งผลให้ทารกที่เกิดมามีความพิการในระบบต่างๆ ได้ โดยกลุ่มอาการที่เกิดจากจำนวนโครโมโซมผิดปกติที่พบบ่อย คือ กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม ซึ่งเป็นภาวะที่มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ทำให้เด็กกลุ่มดังกล่าวมีภาวะปัญญาอ่อนร่วมกับมีความพิการทางร่างกายหลายระบบ ตัวอย่างเช่น หัวใจพิการแต่กำเนิด ภาวะไทรอยด์บกพร่อง
ส่วนกลุ่มอาการที่มีโครโมโซมคู่ที่ 13 หรือ 18 เกินมาเป็นกลุ่มอาการที่ทารกในครรภ์จะมีความพิการรุนแรงในหลายระบบ และทารกที่คลอดมาส่วนใหญ่มักมีชีวิตอยู่ได้ไม่นานหลังคลอด ในช่วงแรกของการตั้งครรภ์ทารกที่มีความผิดปกติของโครโมโซม มักพบอัตราการแท้งที่สูงกว่าทารกปกติ
PGS เป็นวิธีการตรวจวิเคราะห์ทางพันธุกรรมที่เป็นขั้นตอนหนึ่งของกระบวนการทำเด็กหลอดแก้ว (In vitro fertilization: IVF) เทคโนโลยีการตรวจโครโมโซมของตัวอ่อนได้ถูกพัฒนาขึ้นมาสำหรับตรวจคัดกรองหาความผิดปกติของโครโมโซม โดยการดึงกลุ่มเซลล์บางส่วนของตัวอ่อนระยะ 3 วัน (Cleavage Stage) หรือ 5 วัน (Blastocyst) ไปตรวจ ก่อนย้ายคืนสู่โพรงมดลูก โดยมีวัตถุประสงค์หลักคือ คัดกรองโครโมโซมผิดปกติที่รุนแรงซึ่งมีผลต่อการฝังตัว เพื่อช่วยเพิ่มโอกาสสำเร็จของการตั้งครรภ์
จากการศึกษามีรายงานว่าการทำ PGS สามารถเพิ่มอัตราการตั้งครรภ์จากร้อยละ 41.7 เป็นร้อยละ 69.1
การตรวจ PGS โดยเทคนิค Next-generation sequencing (NGS) Chromosome aneuploidy คือ การเกินมาหรือขาดหายไปของจำนวนโครโมโซม เป็นสาเหตุของการเกิดตัวอ่อนสลายไปเอง ฝังไม่ติด แท้งในไตรมาสแรก และตั้งครรภ์ต่อด้วยโครโมโซมที่ผิดปกติทำให้ทารกมีความผิดปกติ
NGS เป็นเทคโนโลยีใหม่ล่าสุดที่นำมาใช้ในการตรวจ PGS สามารถตรวจ Chromosome aneuploidy ได้ครอบคลุมทั้ง 24 โครโมโซมถึงลำดับเบสในครั้งเดียวด้วยความแม่นยำสูง (>99.9%) มีความไว ความจำเพาะ ให้ผลชัดเจนและ coverage ในการตรวจสูงสุด และมีอัตราการเกิด False positive rate ต่ำที่สุดเมื่อเทียบกับเทคนิคอื่นๆ
นอกเหนือจากการตรวจการเกินหรือขาดจำนวนแท่งโครโมโซมแล้ว ยังสามารถตรวจการเกินมาหรือขาดหายไปส่วนใดส่วนหนึ่งของโครโมโซม (Segmental aneuploidy) ได้อีกด้วย
ตรวจวิเคราะห์ Preimplantation genetic screening (PGS) ด้วยเทคนิค Next generation sequencing (NGS) ที่มีความไวและความแม่นยำสูงและสามารถออกผลได้ในเวลาอันรวดเร็ว (3-5วัน)
– คู่แต่งงานที่มีบุตรยาก
– สตรีที่มีอายุมากกว่า 35 ปี (Advanced maternal age) และต้องการมีบุตร
– คู่แต่งงานที่มีประวัติการแท้งบุตรหลายครั้งโดยไม่ทราบสาเหตุ
– คู่แต่งงานที่เคยทำ IVF /ICSI หลายรอบไม่ประสบผลสำเร็จ
– คู่แต่งงานที่เคยมีประวัตการตั้งครรภ์บุตรที่โครโมโซมผิดปกติ

ใส่ความเห็น

อีเมลของคุณจะไม่แสดงให้คนอื่นเห็น ช่องข้อมูลจำเป็นถูกทำเครื่องหมาย *